Кариотип
Пълният набор от хромозоми в една клетка на даден организъм. При нормален човешки кариотип има 46 хромозоми, наредени в 23 двойки — 22 двойки автозоми и 1 двойка полови хромозоми.
Кариограма
Подредена схема на всички хромозоми в една клетка, наредени по двойки според техния размер, форма и положение на центромера. Позволява визуална диагностика на генетични синдроми.
46
Хромозоми в нормалния човешки кариотип
23
Двойки хромозоми (22 автозоми + 1 полова)
48
Хромозоми на шимпанзето (наш близък родственик)
1
Сортиране по размер — хромозомите се разделят на големи, средни и малки групи
2
Търсене на хомоложни двойки — сравняват се по размер и форма на центромера
3
Подреждане — от двойка №1 (най-голяма) до №22 (най-малка), накрая половите хромозоми (XY или XX)
4
Анализ — търсят се допълнителни или липсващи хромозоми, указващи генетичен синдром
💡 В съвременните лаборатории кариотипирането се прави автоматично с помощта на специализиран компютърен софтуер.
Хромозомните аномалии се дължат на грешки при клетъчното делене. Те могат да включват допълнителна хромозома (тризомия) или липса на хромозома (монозомия).
47, XX/XY +21
Синдром на Даун
Тризомия на хромозома 21. Допълнителна (трета) хромозома 21.
Тризомия 21
45, X0
Синдром на Търнър
Монозомия X — жена с само една полова Х хромозома вместо XX.
Монозомия X
47, XXY
Синдром на Клайнфелтър
Мъж с допълнителна X хромозома. Кариотип XXY вместо XY.
Тризомия X при мъж
46, XX или XY
Нормален кариотип
46 хромозоми, 23 двойки. XX за жена, XY за мъж.
Без аномалии